39问医生

异染性脑白质营养不良能治吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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异染性脑白质营养不良无法治愈,因为该疾病由基因突变引起,不存在明确的病因。
异染性脑白质营养不良是由于芳基硫酸酯酶A基因突变导致该酶活性降低或缺失,使得神经鞘磷脂无法被分解,进而导致其在中枢神经系统中积累,造成神经细胞损伤和功能障碍。
虽然异染性脑白质营养不良目前没有特效治疗方法,但早期诊断和多学科管理可以延缓病情进展,提高生活质量。
针对异染性脑白质营养不良,建议定期进行神经发育评估、磁共振成像检查以及血液生化检测以监测病情变化。同时,在专业医疗团队的指导下开展物理、职业和言语康复治疗,可改善预后。
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2024-03-18 浏览100
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