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威斯科特-奥尔德里奇综合征是怎么引起的?

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威斯科特-奥尔德里奇综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，根本原因在于X染色体上的基因发生了致病性突变，导致免疫细胞功能受损。该基因主要参与调节免疫细胞的活化和迁移，突变后免疫防御能力下降，易反复感染，同时伴随血小板减少和湿疹表现。由于是遗传性疾病，多数患者在婴幼儿期即出现症状，具体表现和严重程度存在个体差异，早期识别并给予支持性管理有助于改善生活质量。