结节性脑硬化症不能被彻底治愈。
结节性脑硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，这些基因编码的蛋白在细胞生长调控中发挥关键作用。由于该疾病存在明确的遗传模式，且与特定基因相关，因此难以通过常规手段根除。虽然现代医学可以缓解症状，甚至延缓病情进展，但并不能从根本上改变患者的遗传背景。
除了结节性脑硬化外，还应考虑其他可能原因导致的神经系统异常，例如多发性硬化、帕金森病等。这些疾病的治疗方式和预后都与结节性脑硬化有所不同，需要进一步鉴别诊断。
面对结节性脑硬化症，重点在于早期识别和管理，以减少神经功能损害的发生。建议定期进行神经影像学检查以及监测潜在并发症，如癫痫发作。同时，患者应注意休息，避免过度疲劳，保持良好的生活习惯，有助于减缓病情进展。
结节性脑硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，这些基因编码的蛋白在细胞生长调控中发挥关键作用。由于该疾病存在明确的遗传模式，且与特定基因相关，因此难以通过常规手段根除。虽然现代医学可以缓解症状，甚至延缓病情进展，但并不能从根本上改变患者的遗传背景。
除了结节性脑硬化外，还应考虑其他可能原因导致的神经系统异常，例如多发性硬化、帕金森病等。这些疾病的治疗方式和预后都与结节性脑硬化有所不同，需要进一步鉴别诊断。
面对结节性脑硬化症，重点在于早期识别和管理，以减少神经功能损害的发生。建议定期进行神经影像学检查以及监测潜在并发症，如癫痫发作。同时，患者应注意休息，避免过度疲劳，保持良好的生活习惯，有助于减缓病情进展。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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