无创DNA检查通过检测孕妇血液中的胎儿DNA片段,评估胎儿是否存在染色体异常。若检测结果高于正常值,可能提示染色体异常,建议进一步进行羊水穿刺等检查以确认诊断。
无创DNA检查用于评估21、18和13号染色体的拷贝数,正常情况下应低于阈值以排除三倍体风险。若检测到21号染色体异常拷贝数增加,则可能导致21-三体综合征,引起生长迟缓、智力低下等症状。此时需要进一步的羊水穿刺或绒毛取样以确认诊断。针对21-三体综合征,目前尚无有效治愈方法,主要依靠早期干预,如特殊教育和行为疗法,来改善患儿的生活质量。
无创DNA检查结果高于正常值时,应进一步进行传统产前诊断以确认诊断。
无创DNA检查用于评估21、18和13号染色体的拷贝数,正常情况下应低于阈值以排除三倍体风险。若检测到21号染色体异常拷贝数增加,则可能导致21-三体综合征,引起生长迟缓、智力低下等症状。此时需要进一步的羊水穿刺或绒毛取样以确认诊断。针对21-三体综合征,目前尚无有效治愈方法,主要依靠早期干预,如特殊教育和行为疗法,来改善患儿的生活质量。
无创DNA检查结果高于正常值时,应进一步进行传统产前诊断以确认诊断。