39问医生

脊髓性肌萎缩产检能查出来吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
咨询
脊髓性肌萎缩通常可以通过产前基因检测来确诊。
脊髓性肌萎缩是由于SMN1基因突变引起的,而这些突变通常会在父母双方都存在。通过针对SMN1基因的特定检测方法,可以确定胎儿是否携带有致病性突变,进而预测其患脊髓性肌萎缩的风险。
如果家族中有脊髓性肌萎缩患者或携带者,或者有相关症状出现,则可能需要进一步的遗传咨询和诊断测试。
在考虑脊髓性肌萎缩时,建议进行详细的遗传咨询,并结合超声检查和其他神经系统评估以全面了解胎儿健康状况。
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2024-04-19 浏览100
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