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唐氏综合症是基因遗传病吗

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唐氏综合症并非典型的单基因遗传病，绝大多数病例源于生殖细胞减数分裂时染色体不分离，属于偶发性染色体异常。仅约百分之三至四的患儿与父母染色体结构异常相关，存在再发风险。因此，家族中无类似病史者，再发概率通常较低，但仍需结合遗传咨询评估。孕期规范筛查有助于早期发现，确诊后应尽早开展康复训练与家庭支持，关注患儿生长发育与心理需求，营造包容环境。