德朗热综合症是什么病_39问医生

德朗热综合症是什么病

徐珊珊急诊科主任医师

哈尔滨市第一医院三级甲等

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德朗热综合征它是一种具有遗传异质性多系统发育的异常疾病，绝大部分为散发性罕见疾病，全球范围内的发病率约在1/10000-1/30000之间，大多是由基因突变引起的，主要临床特征有；多器官发育异常、生长发育障碍、及神经认知功能障碍、小头、畸形、喂养困难等等，临床的诊断标准基于外貌、短鼻、弓形眉、鼻孔前倾、连体眉、嘴角上翘、长人中、上唇薄、体重、颚/颌小、身高低于同龄的孩子，由此外，德朗热综合征还会呈现出胃肠道畸形、上肢畸形、横膈膜疝气、先天性心脏病等等。

2021-07-03 浏览100次

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