胎儿运动不能序列综合征是由于基因突变导致酶缺乏或功能障碍引起的先天性遗传代谢病。
该综合症是因为特定的基因突变使得体内某些关键酶的功能缺失或降低，进而影响到氨基酸、脂肪酸等物质的代谢过程。这些代谢物在脑内积累，造成神经细胞损伤和功能异常，从而引发一系列临床症状。
如果孕妇存在妊娠期糖尿病，则可能导致羊水过多，压迫到胎儿肌肉，使其活动受限，出现胎动减少的现象。
孕期应定期监测胎儿发育情况，包括超声检查以评估羊水量和胎儿活动频率。若确诊为胎儿运动不能序列综合征，建议及时就医，在专业医生指导下通过新生儿血液或脐带血样本来确认是否存在特定的基因突变。
该综合症是因为特定的基因突变使得体内某些关键酶的功能缺失或降低，进而影响到氨基酸、脂肪酸等物质的代谢过程。这些代谢物在脑内积累，造成神经细胞损伤和功能异常，从而引发一系列临床症状。
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孕期应定期监测胎儿发育情况，包括超声检查以评估羊水量和胎儿活动频率。若确诊为胎儿运动不能序列综合征，建议及时就医，在专业医生指导下通过新生儿血液或脐带血样本来确认是否存在特定的基因突变。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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