39问医生

基因cnv检查染色体是一回事吗

杨立礼 全科 主治医师
三级甲等
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基因CNV检查和染色体检查是两个不同的概念,分别针对基因水平上的变异和染色体数量及结构的异常。
基因CNV检查主要关注的是基因组中特定区域的拷贝数变化,即一个基因可能有多个拷贝或者没有拷贝的情况,这是由于染色体上某些区域发生了扩增或缺失所致。而染色体检查则是对整条染色体进行分析,旨在发现染色体是否存在数量上的异常,如三倍体、四倍体等,以及结构上的异常,如易位、倒位等。这两项检查的目的和重点不同,因此不是一回事。
在某些情况下,基因CNV检查可能会间接提示染色体的数量异常,例如大片段重复可能导致假象性三倍体,但这种情况相对较少见。
进行基因CNV检查时,应避免存在样本污染以确保结果准确性;而染色体检查通常需要空腹,并且需提前告知医生自身是否有过敏史或其他相关疾病史。
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2024-03-12 浏览100
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