39问医生

基因检测正常是不是就没有舞蹈症

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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基因检测正常通常表明没有特定的亨廷顿病,但仍需结合临床症状和其他检查结果综合评估。
亨廷顿病是由HTT基因突变引起的常染色体显性遗传病,其致病基因存在时才会发病。若基因检测结果显示正常,则表明未携带相关突变,因此可以推断没有亨廷顿病。但是,为了确保准确性,建议在专业医疗机构进行进一步的遗传咨询和评估。
但不能完全排除罕见或未知的变异形式的可能性,这些可能不被常规检测所涵盖。
基因检测是诊断亨廷顿病的重要手段之一,但并非唯一依据。如果怀疑患有此疾病,应及时寻求专业医生的意见,并完善相关检查以获得准确的诊断结果。
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2024-03-27 浏览100
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