结节性硬化症需要做基因检测和各系统病变筛查检查确诊。结节性硬化病是常染色体显性遗传病，部分呈散发方式。主要是因基因突变导致结节增生，侵犯全身各系统。结节性硬化临床表现包括皮肤出现色素脱失斑，蜡滴样皮疹和鲨皮样斑。结节性硬化病的诊断依据为症状、体格检查、基因检测，及其他各项辅助检查。
39问医生
结节性硬化症需要做什么检查确诊
韩盛旺
康复科三诊室
主治医师
黑龙江中医药大学附属第二医院
三级甲等
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2022-03-25
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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