脊髓性肌肉萎缩症的症状可以通过临床表现、体格检查及神经电生理测试来识别，而无创诊断通常包括血清肌酸激酶水平测定以及基因检测。
脊髓性肌肉萎缩症是由于运动神经元受损所致，因此需要针对相关神经系统进行评估。血清肌酸激酶水平测定可反映肌肉损伤程度，而基因检测则针对特定致病基因进行筛查。
如果患者存在外周神经病变或周围神经炎等疾病，也可能导致下肢麻木无力等症状，此时可能需要通过肌电图、神经传导速度测试等进一步明确诊断。
在考虑脊髓性肌肉萎缩时，应避免剧烈运动以减少肌肉负担，同时注意营养均衡，保证充足的休息时间。若症状持续或加重，应及时就医以便获得适当的治疗和管理建议。
脊髓性肌肉萎缩症是由于运动神经元受损所致，因此需要针对相关神经系统进行评估。血清肌酸激酶水平测定可反映肌肉损伤程度，而基因检测则针对特定致病基因进行筛查。
如果患者存在外周神经病变或周围神经炎等疾病，也可能导致下肢麻木无力等症状，此时可能需要通过肌电图、神经传导速度测试等进一步明确诊断。
在考虑脊髓性肌肉萎缩时，应避免剧烈运动以减少肌肉负担，同时注意营养均衡，保证充足的休息时间。若症状持续或加重，应及时就医以便获得适当的治疗和管理建议。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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