孕前基因检测通常包括染色体分析、血常规、尿常规、甲状腺功能测定、乙肝病毒检测等项目。为了确保母婴健康，建议计划怀孕的夫妇在孕前进行基因检测。
1.染色体分析
通过观察染色体的数量和结构是否异常来评估生育能力。采集外周血液样本，在实验室中培养并分离细胞核，然后对其进行G显带或Q显带技术制片、荧光原位杂交等特殊处理后，光学显微镜下直接观察染色体形态结构异常。
2.血常规
可以判断母体是否存在贫血或其他血液疾病，对胎儿健康状况有一定预示作用。抽取一定量静脉血送至检验科进行化验，可了解红细胞计数、白细胞计数以及血小板数量等信息。
3.尿常规
有助于肾脏疾病的早期诊断，如肾炎、糖尿病肾病等。留取晨起第一次排尿样本送到医院化验室进行检验，包括颜色、透明度、酸碱度、比重、蛋白质、葡萄糖、胆红素、亚硝酸盐及管型等项目。
4.甲状腺功能测定
明确甲状腺激素水平是否正常，以排除甲亢或甲减等问题导致不孕不育。空腹状态下抽血，通常需要在早上9点之前采样，因为此时甲状腺激素水平最为稳定。
5.乙肝病毒检测
筛查乙型肝炎病毒感染情况，确保母婴传播风险得到控制。一般采取静脉血样，在非急性感染期采样较为准确可靠。
以上各项检查均应在医生指导下进行，避免进食高脂肪食物12小时后再行血常规、血脂、血糖等检查。建议提前预约，按预约时间准时到达，以免延误检查时机。
1.染色体分析
通过观察染色体的数量和结构是否异常来评估生育能力。采集外周血液样本，在实验室中培养并分离细胞核，然后对其进行G显带或Q显带技术制片、荧光原位杂交等特殊处理后，光学显微镜下直接观察染色体形态结构异常。
2.血常规
可以判断母体是否存在贫血或其他血液疾病，对胎儿健康状况有一定预示作用。抽取一定量静脉血送至检验科进行化验，可了解红细胞计数、白细胞计数以及血小板数量等信息。
3.尿常规
有助于肾脏疾病的早期诊断，如肾炎、糖尿病肾病等。留取晨起第一次排尿样本送到医院化验室进行检验，包括颜色、透明度、酸碱度、比重、蛋白质、葡萄糖、胆红素、亚硝酸盐及管型等项目。
4.甲状腺功能测定
明确甲状腺激素水平是否正常，以排除甲亢或甲减等问题导致不孕不育。空腹状态下抽血，通常需要在早上9点之前采样，因为此时甲状腺激素水平最为稳定。
5.乙肝病毒检测
筛查乙型肝炎病毒感染情况，确保母婴传播风险得到控制。一般采取静脉血样，在非急性感染期采样较为准确可靠。
以上各项检查均应在医生指导下进行，避免进食高脂肪食物12小时后再行血常规、血脂、血糖等检查。建议提前预约，按预约时间准时到达，以免延误检查时机。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
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