Friedreich共济失调的首发症状包括站立不稳、肌张力减低、肢体协调障碍、眼球震颤和深感觉丧失，这些症状可能伴有脊柱畸形，建议及时就医以进行进一步的诊断和治疗。
1.站立不稳
Friedreich型共济失调是由FRN1基因突变导致的常染色体隐性遗传病，脊髓前角细胞和脑干运动核变性，以致发生肌肉萎缩和共济失调。当病变累及小脑时，会导致平衡功能障碍，从而出现站立不稳的症状。此症状通常表现为患者在双足并拢直立试验中摇晃幅度较大，同时可能伴有眩晕感。
2.肌张力减低
肌张力减低可能是由于神经系统的损伤或某些代谢性疾病引起的，如弗雷德里克氏共济失调。此时由于大脑皮层运动区及其投射到皮质脊髓束的损害，会出现肌张力降低的情况。这种异常主要表现在四肢近端，可能导致行走缓慢、动作笨拙等临床表现。
3.肢体协调障碍
共济失调会影响身体各部位之间的协调能力，使患者难以完成精细的动作。这是由于小脑的功能受损，无法正常调节肌肉活动的力度和时间。患者可能会感到手脚不灵活，甚至在日常活动中出现困难，如写字颤抖、走路跌倒等。
4.眼球震颤
眼球震颤是由于眼部肌肉失去正常的节律性和对称性的收缩所造成的，如果弗雷德里克氏共济失调影响了小脑绒球小结膜束，就会引发眼球震颤的现象。患者的眼球会呈现出快速而有规律地摆动，这可能表明存在视觉追踪障碍或其他神经系统问题。
5.深感觉丧失
深感觉丧失是指来自身体深处的感觉信息（如关节位置和运动）不能准确传递给大脑，这种情况在弗雷德里克氏共济失调中很常见，因为其涉及脊髓后索的损伤。患者可能无法精确感知身体的位置和运动状态，这可能导致步态不稳、容易摔倒等问题。
针对以上症状，建议进行头颅MRI、血液样本分析以及基因检测以评估是否存在特定的基因突变。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如利鲁唑片、丁螺环酮片等。患者应保持良好的营养支持，避免高脂肪食物，定期监测血糖水平，确保充足的休息，以减轻症状并提高生活质量。
2024-03-02 02:51 举报
