虽然染色体正常表明大多数基因是完整且按预期排列的,但仍然可能存在基因突变或拷贝数变异等其他类型的基因异常。这是因为染色体上特定区域的DNA序列可能会发生改变,导致局部基因表达异常。尽管这种情况相对较少见,但仍需进行详细基因检测来确认是否存在此类异常。
在某些情况下,即使染色体结构正常,也可能出现单基因遗传病的现象。这主要是因为染色体上的基因数量众多,其中任何一个都可能由于突变而引起疾病,与染色体结构无关。
因此,在评估染色体是否正常时,应考虑全面,包括染色体的数量、结构以及是否有重复、缺失或其他异常。若患者有生育计划,建议进行遗传咨询以了解其风险,并采取适当的预防措施。