侏儒症的治疗可以考虑生长激素替代疗法、基因治疗、靶向治疗和营养支持治疗等方法。
1.生长激素替代疗法
生长激素替代疗法通过定期皮下注射重组人生长激素来刺激儿童身高增长。通常在睡前给予，并根据患者年龄和体重调整剂量。此疗法适用于因生长激素缺乏导致的侏儒症患儿。
2.基因治疗
基因治疗涉及将正常功能缺失基因引入患者体内以纠正缺陷。采用病毒载体携带目标基因进入细胞核，并通过特定技术如CRISPR-Cas9进行精准编辑。针对遗传性侏儒症等内源性生长因子不足情况时可考虑使用。
3.靶向治疗
靶向治疗旨在通过选择性地干扰异常信号通路来恢复生长调节机制。例如，可以利用酪氨酸激酶抑制剂阻断过度活跃的信号传导。 对于某些由于细胞信号通路异常引起的侏儒症患者有效。
4.营养支持治疗
营养支持治疗着重于提供全面均衡饮食，包括蛋白质、维生素D和其他必要微量营养素，以促进骨骼健康发育。 适合所有类型的侏儒症患者，在整个治疗过程中都需要得到足够的营养支持。
在治疗侏儒症的过程中，应密切监测患者的生长速率及可能出现的副作用，如甲状腺功能亢进或其他代谢紊乱。此外，社会心理支持对患者及其家庭的心理健康同样至关重要，可通过心理咨询或组织类似矮小人群体活动等方式实现。
1.生长激素替代疗法
生长激素替代疗法通过定期皮下注射重组人生长激素来刺激儿童身高增长。通常在睡前给予，并根据患者年龄和体重调整剂量。此疗法适用于因生长激素缺乏导致的侏儒症患儿。
2.基因治疗
基因治疗涉及将正常功能缺失基因引入患者体内以纠正缺陷。采用病毒载体携带目标基因进入细胞核，并通过特定技术如CRISPR-Cas9进行精准编辑。针对遗传性侏儒症等内源性生长因子不足情况时可考虑使用。
3.靶向治疗
靶向治疗旨在通过选择性地干扰异常信号通路来恢复生长调节机制。例如，可以利用酪氨酸激酶抑制剂阻断过度活跃的信号传导。 对于某些由于细胞信号通路异常引起的侏儒症患者有效。
4.营养支持治疗
营养支持治疗着重于提供全面均衡饮食，包括蛋白质、维生素D和其他必要微量营养素，以促进骨骼健康发育。 适合所有类型的侏儒症患者，在整个治疗过程中都需要得到足够的营养支持。
在治疗侏儒症的过程中，应密切监测患者的生长速率及可能出现的副作用，如甲状腺功能亢进或其他代谢紊乱。此外，社会心理支持对患者及其家庭的心理健康同样至关重要，可通过心理咨询或组织类似矮小人群体活动等方式实现。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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