小儿共济失调毛细血管扩张综合征的遗传患者可能在任何年龄出现共济失调、眼球震颤、反复感染、脱发、皮肤黏膜色素沉着等症状，建议及时就医进行基因检测和相关检查以确认诊断。
1.共济失调
小儿共济失调毛细血管扩张综合征是由ATM基因突变导致免疫缺陷和神经系统异常。这些突变影响神经细胞和免疫细胞的功能，进而引发共济失调。共济失调主要表现为小脑功能障碍，涉及站立不稳、步态蹒跚等症状。
2.眼球震颤
由于遗传性共济失调会累及前庭神经核、深部核团等结构，使大脑皮层对前庭传入冲动的调节功能减弱，从而引起眼球震颤。眼球震颤通常出现在注视时，可能伴有眩晕感。
3.反复感染
由于机体免疫系统受损，无法有效抵御病原体入侵，易发生反复感染。感染可发生在任何部位，但以呼吸道、消化道最为常见，常伴随发热、乏力等症状。
4.脱发
脱发是由于遗传性共济失调引起的免疫紊乱导致的自身免疫性疾病所致。脱发多为慢性过程，头发逐渐稀疏，严重者可能出现全秃或普秃。
5.皮肤黏膜色素沉着
色素沉着可能是免疫系统的异常反应导致黑色素代谢障碍的结果。色素沉着通常出现在经常暴露于阳光下的区域，如面部、手背等。
针对小儿共济失调毛细血管扩张综合征的症状，可以进行血液学检查、基因检测以及头颅MRI来评估病情。治疗措施包括物理疗法和药物治疗，如使用盐酸金刚烷胺片改善运动协调性，重症患者可考虑造血干细胞移植。患儿应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期监测并预防感染，同时注意防晒，减少紫外线照射。
1.共济失调
小儿共济失调毛细血管扩张综合征是由ATM基因突变导致免疫缺陷和神经系统异常。这些突变影响神经细胞和免疫细胞的功能，进而引发共济失调。共济失调主要表现为小脑功能障碍，涉及站立不稳、步态蹒跚等症状。
2.眼球震颤
由于遗传性共济失调会累及前庭神经核、深部核团等结构，使大脑皮层对前庭传入冲动的调节功能减弱，从而引起眼球震颤。眼球震颤通常出现在注视时，可能伴有眩晕感。
3.反复感染
由于机体免疫系统受损，无法有效抵御病原体入侵，易发生反复感染。感染可发生在任何部位，但以呼吸道、消化道最为常见，常伴随发热、乏力等症状。
4.脱发
脱发是由于遗传性共济失调引起的免疫紊乱导致的自身免疫性疾病所致。脱发多为慢性过程，头发逐渐稀疏，严重者可能出现全秃或普秃。
5.皮肤黏膜色素沉着
色素沉着可能是免疫系统的异常反应导致黑色素代谢障碍的结果。色素沉着通常出现在经常暴露于阳光下的区域，如面部、手背等。
针对小儿共济失调毛细血管扩张综合征的症状，可以进行血液学检查、基因检测以及头颅MRI来评估病情。治疗措施包括物理疗法和药物治疗，如使用盐酸金刚烷胺片改善运动协调性，重症患者可考虑造血干细胞移植。患儿应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期监测并预防感染，同时注意防晒，减少紫外线照射。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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