染色体末端缺失怀的孩子通常不正常。
因为染色体末端缺失属于染色体畸变的一种类型，会导致胚胎存在先天性遗传疾病，从而导致胎儿出现智力低下、生长迟缓等情况，甚至会引起流产、早产等现象，所以是不正常的。若已经怀孕，则需要定期去医院进行复查，随时关注胎儿的身体变化情况。必要时可遵医嘱终止妊娠。
如果染色体末端缺失发生在1号染色体短臂或3号染色体长臂，则可能引起严重的先天缺陷，如骨骼发育异常、心脏畸形等，此时孩子一般不能存活。
由于染色体末端缺失与基因拷贝数变异有关，因此对于染色体末端缺失患者来说，应考虑其生育风险，并建议在专业医生指导下进行孕前咨询和遗传咨询。
因为染色体末端缺失属于染色体畸变的一种类型，会导致胚胎存在先天性遗传疾病，从而导致胎儿出现智力低下、生长迟缓等情况，甚至会引起流产、早产等现象，所以是不正常的。若已经怀孕，则需要定期去医院进行复查，随时关注胎儿的身体变化情况。必要时可遵医嘱终止妊娠。
如果染色体末端缺失发生在1号染色体短臂或3号染色体长臂，则可能引起严重的先天缺陷，如骨骼发育异常、心脏畸形等，此时孩子一般不能存活。
由于染色体末端缺失与基因拷贝数变异有关，因此对于染色体末端缺失患者来说，应考虑其生育风险，并建议在专业医生指导下进行孕前咨询和遗传咨询。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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