羊水穿刺核型正常，但不能完全排除CNV异常的情况。
羊水穿刺主要针对染色体数量异常，而CNV则指染色体片段的数量变化，如缺失或额外复制。尽管核型分析能有效检出大部分的染色体异常，但仍有可能遗漏一些微小的CNV异常。因此，在确认核型正常后，建议进一步进行全外显子组测序或染色体拷贝数分析，以确保全面评估胎儿的遗传状况。
虽然羊水穿刺可以检测到大多数的染色体异常，但也存在假阴性结果的可能性。
在考虑进行羊水穿刺检查时，应与医生充分沟通，并权衡风险与收益。必要时，可咨询遗传咨询师，了解可能存在的风险和其他选择方案。
羊水穿刺主要针对染色体数量异常，而CNV则指染色体片段的数量变化，如缺失或额外复制。尽管核型分析能有效检出大部分的染色体异常，但仍有可能遗漏一些微小的CNV异常。因此，在确认核型正常后，建议进一步进行全外显子组测序或染色体拷贝数分析，以确保全面评估胎儿的遗传状况。
虽然羊水穿刺可以检测到大多数的染色体异常，但也存在假阴性结果的可能性。
在考虑进行羊水穿刺检查时，应与医生充分沟通，并权衡风险与收益。必要时，可咨询遗传咨询师，了解可能存在的风险和其他选择方案。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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