地中海贫血是由遗传性基因突变导致的一种血液疾病。这种突变影响了血红蛋白的正常合成，进而造成红细胞功能异常或者破坏过快，从而引发贫血症状。它是通过父母其中一方或双方携带致病基因传给下一代的。因此，地中海贫血可以看作是由基因突变引起，并通过家族遗传的疾病。
39问医生
地中海贫血是遗传还是基因突变引起的
刘尚勤
血液内科
主任医师
武汉大学中南医院
三级甲等
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2025-02-27
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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