羊水穿刺不能完全排除SMA。
虽然羊水穿刺可以检测到部分与SMA相关的基因异常，如SMN1基因缺失或重复，但该疾病存在多种致病机制，包括其他未知的变异位点。因此，为了更全面地评估SMA的风险，建议在专业医生指导下进行遗传咨询，并考虑进一步的产前筛查或诊断测试。
如果孕妇有家族史或其他高风险因素，则可能需要进一步的遗传咨询和检查来评估SMA的可能性。此外，对于无症状携带者，由于其SMN1基因拷贝数正常，羊水穿刺无法直接判断是否为SMA患者。
在考虑进行羊水穿刺以排除SMA时，应充分了解SMA的相关知识以及羊水穿刺的风险和限制。在整个过程中，应确保由经验丰富的医师进行操作，并严格遵守医疗伦理原则。
虽然羊水穿刺可以检测到部分与SMA相关的基因异常，如SMN1基因缺失或重复，但该疾病存在多种致病机制，包括其他未知的变异位点。因此，为了更全面地评估SMA的风险，建议在专业医生指导下进行遗传咨询，并考虑进一步的产前筛查或诊断测试。
如果孕妇有家族史或其他高风险因素，则可能需要进一步的遗传咨询和检查来评估SMA的可能性。此外，对于无症状携带者，由于其SMN1基因拷贝数正常，羊水穿刺无法直接判断是否为SMA患者。
在考虑进行羊水穿刺以排除SMA时，应充分了解SMA的相关知识以及羊水穿刺的风险和限制。在整个过程中，应确保由经验丰富的医师进行操作，并严格遵守医疗伦理原则。
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