39问医生

新生儿脂肪酸代谢异常有什么症状

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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新生儿脂肪酸代谢异常可能表现为低血糖、喂养困难、呕吐、肌张力低下、惊厥等症状,建议及时就医以评估和治疗。
1.低血糖
由于先天性脂质贮备不足或者糖原异生障碍导致体内葡萄糖供应减少,当血糖水平低于正常范围时会引起低血糖。此时机体优先利用储存的能源物质如脂肪和蛋白质来维持生命活动,但这些物质氧化不完全会产生乳酸等有机酸类物质,进一步抑制肝细胞内己糖激酶活性,使得葡萄糖合成受阻。低血糖通常表现为心悸、出汗、颤抖等症状,严重时可出现昏迷甚至死亡。
2.喂养困难
如果新生儿存在遗传代谢性疾病,可能会影响食欲中枢的功能,导致喂养困难。这种情况多发生在出生后早期,表现为吸吮无力、吞咽困难,需要花费较长时间才能完成进食过程。
3.呕吐
若新生儿患有脂肪酸代谢异常,会导致消化系统功能紊乱,进而引发呕吐的症状。呕吐物常呈绿色或棕褐色,可能是未被吸收的食物残渣和胆汁混合而成。
4.肌张力低下
肌张力低下是由于神经-肌肉接头处传递功能障碍,导致肌肉收缩乏力,继而影响到肌张力的变化。主要表现在肢体运动时出现松弛状态,但在安静状态下仍能保持一定的紧张度。
5.惊厥
惊厥的发生可能与脑部缺乏必需脂肪酸有关,导致神经递质合成不足,引起神经元过度兴奋。惊厥通常突然发生,伴有意识丧失和身体抽搐,持续时间长短不一。
针对新生儿脂肪酸代谢异常的情况,可以进行血氨基酸分析、尿有机酸检测等实验室检查以评估脂肪酸代谢情况。治疗措施包括营养支持和补充必要的脂肪酸,必要时需遵医嘱使用中链三酰甘油、脂肪乳等药物来进行调理。家长应注意观察患儿的临床表现,定期监测血糖水平,同时保证充足的睡眠,避免过度疲劳。
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2024-02-27 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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