针对矮小症状的评估应包括生长曲线、骨龄评估以及必要时的甲状腺功能检查，以排除生长迟缓或其他潜在疾病。
矮小可能是由于多种原因引起的，如生长激素缺乏、营养不良或其他内分泌紊乱。通过生长曲线可以比较儿童的实际身高与其同年龄同性别儿童的平均身高的偏离程度；而骨龄评估可以帮助了解儿童骨骼发育的情况，以判断其是否符合预期；甲状腺功能检查则可排除甲减引起的矮小。基于这些评估结果，医生可以更准确地诊断矮小的原因并制定相应的治疗方案。
如果父母双方或一方存在身材矮小的情况，则可能与遗传因素有关，此时通常不需要进行基因检测。但如果家族中没有类似病史，但患者自身存在明确的生长障碍，为排除其他潜在疾病所致的继发性矮小，建议进行基因检测，以确定是否存在影响身高的特定基因突变。
对于矮小症患者，定期监测身高增长是非常必要的，同时还要注意均衡饮食，保证充足的睡眠时间，有利于促进身高增长。
矮小可能是由于多种原因引起的，如生长激素缺乏、营养不良或其他内分泌紊乱。通过生长曲线可以比较儿童的实际身高与其同年龄同性别儿童的平均身高的偏离程度；而骨龄评估可以帮助了解儿童骨骼发育的情况，以判断其是否符合预期；甲状腺功能检查则可排除甲减引起的矮小。基于这些评估结果，医生可以更准确地诊断矮小的原因并制定相应的治疗方案。
如果父母双方或一方存在身材矮小的情况，则可能与遗传因素有关，此时通常不需要进行基因检测。但如果家族中没有类似病史，但患者自身存在明确的生长障碍，为排除其他潜在疾病所致的继发性矮小，建议进行基因检测，以确定是否存在影响身高的特定基因突变。
对于矮小症患者，定期监测身高增长是非常必要的，同时还要注意均衡饮食，保证充足的睡眠时间，有利于促进身高增长。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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