一家三代人身患Alport综合症，目前服药有些乱，恳请医生您指导和规范_39问医生

一家三代人身患Alport综合症，目前服药有些乱，恳请医生您指导和规范

董葆肾内科副主任医师

北京大学人民医院三级甲等

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您好，你提到的疾病的确是一种遗传性肾病，临床疾病表现的确与肾炎肾病的症状类似，是x-连锁显性遗传疾病。而临床检查诊断时，可能需要结合临床，如存在有肾炎肾病的症状表现，有肾脏组织活检结果，有眼耳疾病的表现，有此类疾病家族史等，而临床基因检测突变也是一种有效方式。建议，根据你描述的情况看，目前出现的状况应该不需要结合临床肾脏组织活体组织检查，目前临床基因检测出现异常，而且有三代成员患病的症状体征，考虑目前临床疾病的诊断应该没有问题，遵医嘱科学保健治疗。

2019-01-29 浏览100次

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