5号染色体短臂缺失使患者染色体发育不全。染色体是组成细胞核的基本物质是基因的载体。若是5号染色体短臂缺失,会引发一种遗传病猫叫综合征,由于患儿出生数周至数月出现哭声轻,音响调高很像猫叫。猫叫综合征患者的两眼距离较远、耳位低下、短头畸形、满月脸等表现,生长发育迟缓并且有智力障碍。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

首都医科大学附属北京儿童医院
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三级甲等 专科医院 公立
北京协和医院
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贵州省第二人民医院
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三级 综合医院 公立
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
奥美拉唑镁肠溶片
适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外,口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。