小脑扁桃体下疝畸形伴脊髓空洞是一种先天生长发育缺陷 。由于颅底凹陷和Chiari畸型等原因,丘脑扁桃体凸出颅腔伸入枕骨大空腔内,进而受到压迫刺激造成脑脊液循环异常。脑脊液循环出现异常,造成脊髓中央下腔静脉、脊髓中央管扩大聚集,从而导致脑脊液循环出现异常。在做脑脊液引流手术时,要选择后颅窝缓解压力和脊髓空洞症处进行治疗。