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先天性肾上腺皮质增生症的症状最常见类型

钟定沅 内分泌专科 主治医师
广东省第二中医院 三级甲等
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先天性肾上腺皮质增生症的症状最常见类型包括P450c21、P450cl1、P450c17、3倍他类固醇脱氢酶、P450scc。先天性肾上腺皮质增生症属于常染色体隐性遗传病,典型症状为女孩外阴男性化,呈不同程度两性畸形,甚至完全男性化,阴唇闭合类似阴囊,阴蒂肥大似阴茎。男孩外生殖器形状不受影响,出现阴囊色素沉着。大部分患儿有失盐表现如呕吐、腹泻、喂养困难、体重不增、脱水、酸中毒、难以纠正低血钠、高血钾等。
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2022-06-07 浏览100
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