患者脐膨出-巨舌-巨体综合征是先天性过度增长综合征。脐膨出-巨舌-巨体综合征常为患者常染色体显性遗传,也可能为多基因遗传,发病率低,死亡率高。脐膨出-巨舌-巨体综合征主要特征是脐膨出、巨舌和巨体,还可能伴有其它异常,如低血糖、脐带异常、隐睾、阴蒂肥大和心脏畸形、巨眼球、巨肾、巨输尿管等,与某些肿瘤有关。