先天性睾丸发育不全综合征并非遗传性疾病,尽管少数病例可能与遗传因素相关。睾丸发育不全实际上不是后天遗传的,而是先天性的。患者的外生殖器通常与正常男性无异,但阴茎长度较正常男性短。获得性睾丸发育不良的患者在儿童时期通常无明显症状,症状通常在青春期或成年后显现。特征包括身高超出常人,下肢血管细长,皮肤白皙,阴毛和胡须稀疏。同时,双侧睾丸明显萎缩,质地坚硬,性功能减退。