39问医生

什么是黏多糖贮积症3a型

王昱 风湿免疫科 副主任医师
北京大学第一医院 三级甲等
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黏多糖贮积症3a型一般是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失 。黏多糖不能被降解和代谢,最终储存在体内。该病是一种非常重要的溶酶体贮积病,可分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ等七种类型。Ⅲ型患者的主要临床表现为智力低下,建议去省级三甲医院治疗。该病为常染色体隐性遗传,可发生于两性。
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2022-04-25 浏览100
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