原发性痛风的发病原因是遗传因素。主要原因是嘌呤代谢酶缺陷、次黄嘌呤、鸟嘌呤、磷酸核糖转移酶缺乏引起。原发性肾脏尿酸排泄减少,约占原发性高尿酸血症90%,具体发病机制不清楚,可能属于多基因遗传病,但需排除器质性疾病。原发性痛风临床表现主要为急性痛风性关节炎,大部分出现关节部位疼痛、剧烈疼痛难以忍受、关节畸形、形成慢性痛风石、局部出现结节,严重时甚至破溃。