21-三体综合征,也被称为先天愚型、唐氏综合征或Down综合征,其主要成因是21号染色体出现异常,包括三体、易位和嵌合三种类型。这种病症的发生率与母亲的怀孕年龄紧密相关,尤其在35岁以上的高龄孕妇中更为常见。这是因为随着卵子的老化,21号染色体在分裂过程中可能未正常分离,导致额外的一条21号染色体存在。在存活的患者中,大约60%的病例会经历自然流产。对于存活的婴儿,他们通常表现出智力发育迟缓、独特的面部特征、生长发育受阻以及多种身体畸形。由于患者的免疫系统较弱,他们需要特别注意预防感染。在某些情况下,如患者伴有先天性心脏病、胃肠道或其他身体畸形,可能需要通过手术来进行矫正或治疗。