39问医生

马凡氏综合症染色体能查出吗

王吉阳 心血管外科 副主任医师
北京医院 三级甲等
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马凡氏综合症可通过染色体检查确诊 。
该疾病是一种常染色体显性遗传病,其致病基因位于染色体2号长臂上。因此,通过染色体分析可以检测到异常的基因突变,从而诊断是否患有马凡氏综合症。对于有家族史或疑似症状的个体,进行染色体检查是确定诊断的重要手段。
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2021-12-15 浏览100
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