遗传性高尿酸血症需要通过基因诊断等方法进行检查。出现遗传性高尿酸血症，可能是由于次黄嘌呤－鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的相关基因出现异常而导致。需要及时进行基因诊断明确是否有基因缺陷或基因突变，发现可确诊。也可通过确诊高尿酸血症后，通过临床症状和体征结合实验室检查、影像学检查排除其他原因导致的高尿酸血症后，也可间接诊断遗传性高尿酸血症。
39问医生
遗传性高尿酸血症怎么查
刘爱华
内科
副主任医师
北京医院
三级甲等
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2022-08-23
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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