家族性高胆红素血症可以通过临床症状、血液检查、基因检测等方法确诊。家族性高胆红素血症是一种遗传性疾病，主要是由于遗传导致体内胆红素代谢异常引起的。
1、临床症状
家族性高胆红素血症患者会出现皮肤发黄、眼睛发黄、尿液发黄等症状，同时还会伴有皮肤瘙痒、食欲减退、腹胀、腹痛等情况。
2、血液检查
家族性高胆红素血症患者会出现血清总胆红素升高的情况，同时还会伴有谷丙转氨酶、谷草转氨酶、碱性磷酸酶等指标升高的现象。
3、基因检测
家族性高胆红素血症患者可以通过基因检测的方式，判断是否存在家族性高胆红素血症的突变基因，可以诊断疾病。
除此之外，家族性高胆红素血症患者还可以通过肝脏彩超、肝功能检查等方式进行诊断。如果确诊为家族性高胆红素血症，可以在医生的指导下服用茵栀黄颗粒、丁二磺酸腺苷蛋氨酸肠溶片等药物进行治疗。如果症状比较严重，也可以及时到正规医院通过换血疗法的方式进行处理。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
