先天性短肠综合征的症状有腹胀、恶心、呕吐、腹部胀痛、便秘、停止排便、全身症状等。腹胀是最常见、最主要症状,表现为腹壁紧张,多伴肠鸣音亢进。由于肠道蠕动能力下降,肠内容物反流导致恶心、呕吐,长期腹腔内气体压力增加,腹部会出现明显胀痛感。由于结肠发育异常,短结肠扩张、肥厚呈袋状,常出现排便困难、排便次数减少、粪便干结。全身症状包括脱水、食欲不振、乏力等。

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