小头畸形的确诊检查是使用头部CT和MRI，头围的比较和智力的检测一般可以诊断。
本病的主要表现是大脑完成发育后，大脑的重量明显比正常儿童轻，大脑过小或根本没有大脑。孩子的大脑发育明显延迟，甚至在孩子3～5个月大时停止发育。结果，孩子头小而尖，耳朵大，鼻梁凹，前额窄，头围特别小，前额后退，头围小于42厘米。病儿枕骨和前额扁平，囟门和缝线过早闭合。身体发育明显异常，智力发育明显延迟。有些孩子甚至出现肢体僵硬或手足徐动、抽搐和瘫痪等神经系统症状。
小头畸形儿童的治疗通常很麻烦。大多数孩子有智力问题，但经过治疗和特殊教育，孩子仍然可以独立生活。家长不要放弃，坚持治疗。
本病的主要表现是大脑完成发育后，大脑的重量明显比正常儿童轻，大脑过小或根本没有大脑。孩子的大脑发育明显延迟，甚至在孩子3～5个月大时停止发育。结果，孩子头小而尖，耳朵大，鼻梁凹，前额窄，头围特别小，前额后退，头围小于42厘米。病儿枕骨和前额扁平，囟门和缝线过早闭合。身体发育明显异常，智力发育明显延迟。有些孩子甚至出现肢体僵硬或手足徐动、抽搐和瘫痪等神经系统症状。
小头畸形儿童的治疗通常很麻烦。大多数孩子有智力问题，但经过治疗和特殊教育，孩子仍然可以独立生活。家长不要放弃，坚持治疗。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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