囊性纤维化是指囊性纤维化综合征，属于遗传性疾病，主要症状为发育迟缓、面部畸形、呼吸系统异常等症状。囊性纤维化综合征是指由于遗传性基因突变导致的一种特殊表型的肺囊性纤维化。
1、发育迟缓
囊性纤维化综合征的患儿会出现身材矮小，而且生长发育会明显落后于同龄儿童，部分患儿会出现口腔运动障碍、听力丧失、呼吸困难等症状，还有部分患儿会出现癫痫发作，智力发育也会明显落后于同龄儿童。
2、面部畸形
部分患儿会出现面部畸形，表现为前额突出、下颌突出、嘴巴张开的情况，还有部分患儿会出现鼻翼上翻、嘴唇增厚、耳朵畸形等症状。
3、呼吸系统异常
部分患儿会出现呼吸急促、气短、呼吸困难等症状，严重时会导致呼吸衰竭，从而危及生命安全。
此外，囊性纤维化综合征的患儿还会出现骨质疏松、关节脱位、生长发育不良等症状。如果患儿出现上述症状，建议及时去医院就诊，完善相关检查，如果确诊为囊性纤维化综合征，需要及时在医生指导下给予氧气吸入治疗，同时还需要进行对症治疗，如果出现呼吸困难的情况，还需要进行无创呼吸机通气治疗。建议患儿在日常生活中需要注意均衡饮食，避免食用辛辣刺激性食物，例如辣椒、花椒等，多吃蛋白质含量高的食物，例如牛奶、鸡蛋等，保证营养充足。
首都医科大学附属北京儿童医院
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