39问医生

黏多糖贮积症有误诊的可能吗

邓洪容 内分泌科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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黏多糖贮积症一般是指黏多糖贮积症,黏多糖贮积症有误诊的可能,如果需要确诊,建议及时到正规的医疗机构进行检查。

黏多糖贮积症属于一种遗传性疾病,是由于体内的黏多糖降解酶缺乏,导致黏多糖无法正常代谢,从而在体内堆积,出现一系列的症状。患病以后主要表现为骨骼畸形、智力低下、肝脾肿大等,同时还可能会伴随角膜浑浊、头颅增大、关节僵硬等情况。如果怀疑患有黏多糖贮积症,可以到正规医院的儿科、内分泌科通过体格检查、实验室检查、影像学检查等方式进行判断,由于该疾病临床表现复杂多样,需要做到早发现早治疗,避免耽误病情。

确诊以后,家长可以在医生的指导下给孩子使用左卡尼汀注射液、注射用果糖等药物进行治疗。如果孩子的病情比较严重,可以采取骨髓移植的方式进行改善。在日常生活中需要加强营养,合理喂养,同时要做好身体的保暖工作,以免受凉引起呼吸道感染。

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2023-06-25 浏览100
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