39问医生

新生儿足血检查出串联质普阳性

卢成瑜 儿科 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三级甲等
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新生儿足血检查出串联质谱技术阳性,提示新生儿可能有遗传性贫血、地中海贫血以及甲状腺功能减退症等疾病。

1、遗传性贫血

串联质谱技术可以检测新生儿血液中红细胞、白细胞、血小板、凝血因子等物质的含量,如果检查结果显示阳性,说明新生儿可能有遗传性贫血,建议做基因检测进一步确诊。如果是遗传性贫血,没有很好的治疗方法,建议对父母进行基因检测,避免下次怀孕时出现再次遗传。

2、地中海贫血

地中海贫血是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血,如果新生儿检查出地中海贫血,建议遵医嘱对新生儿进行骨髓移植,可以根治该疾病。

3、甲状腺功能减退症

如果新生儿检查出甲状腺功能减退症,建议遵医嘱对新生儿进行甲状腺激素替代治疗,可以减轻新生儿的症状,维持正常的生长发育。

除此之外,还可能是先天性肾上腺皮质增生症等疾病导致的。建议如果确诊后,要及时在医生的指导下进行治疗。

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2023-06-25 浏览100
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