PKU一般是指苯丙酮尿症，通常情况下，苯丙酮尿症可以通过血液苯丙氨酸浓度测定、尿液苯丙氨酸浓度测定、基因检测的方式进行判断。
1、血液苯丙氨酸浓度测定
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，常会出现智力发育迟缓、以及小脑畸形等症状。患者可以去正规医院，通过血液苯丙氨酸浓度测定的方式进行判断，如果血液苯丙氨酸浓度超过了正常范围，则考虑与苯丙酮尿症有关。
2、尿液苯丙氨酸浓度测定
尿液苯丙氨酸浓度测定是一种常见的检测方法，如果尿液中的苯丙氨酸浓度过高，则考虑与苯丙酮尿症有关。
3、基因检测
如果通过血液苯丙氨酸浓度测定的方式，无法确定是否患有苯丙酮尿症，可以通过基因检测的方式进行判断，如果检测结果显示为苯丙氨酸羟化酶基因突变，则考虑与苯丙酮尿症有关。
如果患者确诊为苯丙酮尿症，可以在医生的指导下，使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。在日常生活中要注意饮食健康，避免食用含苯丙氨酸的食物，如肉类、奶制品等。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
