库欣综合征的诊断一般分以下两步：①确定是否为库欣综合征;②明确库欣综合征的病因。这两步可穿插进行。
患者若有向心性肥胖、宽大紫纹、多血质、皮肤薄等典型临床表现，则可为库欣综合征的诊断提供重要线索。有典型表现的患者约占80%，但可只有其中的1、2项。有些病人表现不典型，因而库欣综合征应和其他疾病，如单纯性肥胖、高血压、糖尿病、多囊性卵巢综合征等相鉴别。有库欣综合征典型临床表现者，亦应小心地除外因长期应用糖皮质激素(包括局部应用)或饮用酒精饮料引起的类库欣综合征。
确定库欣综合征必须有高皮质醇血症的实验室依据：①血皮质醇测定。②24h尿游离皮质醇测定(UFC)。可以避免血皮质醇的瞬时变化，也可以避免血中CBG浓度的影响，对库欣综合征的诊断有较大的价值，其诊断符合率约为98%。③小剂量抑制试验是确定是否为库欣综合征的必需实验。④对于一些用上述方法难以确诊的病例，应进行胰岛素低血糖试验。
库欣综合征的病因诊断对于治疗方法的选择是必不可少的。而病因鉴别有时是极为困难的。常用的方法有：①大剂量抑制试验，这是目前最常用的方法。②血ACTH测定。③美替拉酮试验。本试验对鉴别垂体性还是肾上腺性有肯定的价值，但对鉴别垂体性还是异位ACTH性有不同意见。④CRH兴奋试验。⑤静脉导管分段取血测ACTH或ACTH相关肽。
影像检查对库欣综合征的病因鉴别及肿瘤定位是必不可少的。首先应确定肾上腺是否有肿瘤。目前，肾上腺CT及B型超声检查已为首选。
患者若有向心性肥胖、宽大紫纹、多血质、皮肤薄等典型临床表现，则可为库欣综合征的诊断提供重要线索。有典型表现的患者约占80%，但可只有其中的1、2项。有些病人表现不典型，因而库欣综合征应和其他疾病，如单纯性肥胖、高血压、糖尿病、多囊性卵巢综合征等相鉴别。有库欣综合征典型临床表现者，亦应小心地除外因长期应用糖皮质激素(包括局部应用)或饮用酒精饮料引起的类库欣综合征。
确定库欣综合征必须有高皮质醇血症的实验室依据：①血皮质醇测定。②24h尿游离皮质醇测定(UFC)。可以避免血皮质醇的瞬时变化，也可以避免血中CBG浓度的影响，对库欣综合征的诊断有较大的价值，其诊断符合率约为98%。③小剂量抑制试验是确定是否为库欣综合征的必需实验。④对于一些用上述方法难以确诊的病例，应进行胰岛素低血糖试验。
库欣综合征的病因诊断对于治疗方法的选择是必不可少的。而病因鉴别有时是极为困难的。常用的方法有：①大剂量抑制试验，这是目前最常用的方法。②血ACTH测定。③美替拉酮试验。本试验对鉴别垂体性还是肾上腺性有肯定的价值，但对鉴别垂体性还是异位ACTH性有不同意见。④CRH兴奋试验。⑤静脉导管分段取血测ACTH或ACTH相关肽。
影像检查对库欣综合征的病因鉴别及肿瘤定位是必不可少的。首先应确定肾上腺是否有肿瘤。目前，肾上腺CT及B型超声检查已为首选。
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