蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。地中海贫血首先需进行血常规、血红蛋白电泳筛查,如为阳性或异常需进行基因诊断,基因诊断分为α-地中海贫血、β-地中海贫血两种,α-地中海贫血如1个α基因缺失或突变为静止型地中海贫血,2个α基因缺失或突变属于轻型地中海贫血又称标准型地中海贫血,α基因缺乏3个基因时属于中间型又称血红蛋白H病,当两条链的α基因完全缺失时属于重症地中海贫血又称巴氏水肿综合征;β-地中海贫血为β基因突变为主,每种突变有不同表达。 2018-06-08 11:21举报