诊断检查
血清睾酮水平低下，FSH、LH水平增高，睾丸活检可见曲精管玻璃样变。染色体核型大都为47，XXY（占80％），其他尚有46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY等嵌合型，少数为48，XXXY；49，XXXXY或50，XXXXYY等。/
血清睾酮水平低下，FSH、LH水平增高，睾丸活检可见曲精管玻璃样变。染色体核型大都为47，XXY（占80％），其他尚有46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY等嵌合型，少数为48，XXXY；49，XXXXY或50，XXXXYY等。/
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
