如果一个睾丸的体积小于12立方厘米,即表示该睾丸发育不良或萎缩。先天性睾丸发育异最受影响的是生精细胞,在精液中很难找到精子。说明没有生育能力;不过性功能可存在。如果睾丸小到6立方厘米以下。说明睾丸中控制性激素分泌的间质细胞也受到影响。其主要原因是由于性染色体的异常,同时伴有男性第二性征的改变。这种情况缺乏有效的治疗方法。