是单基因显性遗传病,软骨发育不全为常染色体显性遗传(男女患病率均等,与性别无关),而软骨病为伴X显性遗传(与性别有关,女性患病率高于男性),其他子女有可能是带有患病基因的.具体还要看几率和性别.
祝你身体健康.
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
地址:总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号
三级甲等 综合医院 公立
首都医科大学附属北京儿童医院
地址:北京市西城区南礼士路56号
三级甲等 专科医院 公立
北京协和医院
地址:北京市东城区帅府园一号
三级甲等 综合医院 公立
阿法骨化醇软胶囊
1.佝偻病和软骨病。 2.肾性骨病。 3.骨质疏松症。 4.甲状旁腺功能减退症。
氨咖黄敏胶囊
适用于缓解普通感冒及流行性感冒引起的发热、头痛、四肢酸痛、打喷嚏、流鼻涕、鼻塞、咽痛等症状。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。