地中海贫血基因检测报告中的O代表的是常染色体隐性遗传性的地中海贫血基因，A代表的是常染色体的杂合子，也就是指父母双方都是杂合子，这样的患者一般不发病，但是如果父母双方都是纯合子，则子女有25%的概率是地中海贫血基因的携带者。
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。地中海贫血基因检测主要用于地中海贫血的诊断和产前诊断，检测的内容包括α型地中海贫血基因、β型地中海贫血基因以及罕见类型的地中海贫血基因。
1、α型地中海贫血基因：由于α型地中海贫血是由于基因突变导致的，所以通过基因检测可以明确α型地中海贫血的基因类型，可以诊断该疾病。
2、β型地中海贫血基因：通过基因检测可以明确β型地中海贫血的基因类型，可以诊断该疾病。
3、罕见类型的地中海贫血基因：通过基因检测可以明确罕见类型的地中海贫血基因类型，可以诊断该疾病。
地中海贫血患者可以在医生指导下使用叶酸片、维生素B2片、注射用甲磺酸去铁胺等药物进行治疗。如果患者病情比较严重，还可以通过造血干细胞移植进行治疗。建议患者及时就医，在医生指导下选择合适的方法进行治疗。
首都医科大学附属北京儿童医院
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