(1)该病多于婴儿期起病,病程为非进展性;
(2)突出的症状是在寒冷程度还不足以影响正常人活动的情况下,患者会发生全身肌肉强直和无力,肌强直好发于面、舌、颈和手部肌肉,常表现为面肌强直,眼裂变窄,颏肌收缩出现下巴小窝。在寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重;
本病的另一个突出特点为反常性肌强直,即重复运动后肌强直反而加重。面部、两手肌肉受累明显。患者在受冷后睁眼困难。在温暖环境中,肌肉用力收缩后无放松困难的现象,仅在叩击舌肌后出现。进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直;肌无力主要出现于近端肌肉,持续数分钟到数天,可伴肌痛。除肌肉组织外,其他组织未见受累的表现;
强直和无力在活动后加重,这一特点与先天性肌强直症截然相反,这也是Eulenburg称为副肌强直的原因。在一些家系中可仅有无力,而无强直,这种无力类似于原发性周期性瘫痪,可以口服钾诱发;
(3)先天性副肌强直症可根据冷刺激后出现肌强直及肌无力的特征做出诊断。诊断有困难时,不典型病例可行诱发试验。将冰块置于一侧肢体或将前臂浸于冰水中,当出现肌强直时,即将强直的肢体置于温水或热水袋上,数分钟后,若肌强直症状消失,本病的诊断当可成立;
(4)肌电图检查在非麻痹期为肌强直放电,麻痹期多见电静息现象。体格检查可见肌肥大现象。