1. 血黏多糖检查：性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。约半数病例，周围血或骨髓的白细胞瑞忒或吉姆萨染色时，可在分叶核细胞和淋巴细胞中检测到深紫色、大小不等，形状不同的异常颗粒，往往成丛存在，有时可含有空泡。此种颗粒曾被称为Reilly颗粒，后经组织化学证实为黏多糖。
2.皮肤成纤维细胞培养：亦有同样的异常染色颗粒。
3.尿黏多糖酸检查：病儿及部分亲属尿内有较多的黏多糖酸，硫酸软骨素也可有不同程度的增加，
①尿黏多糖定性试验：尿斑处呈紫蓝色环状或点状者为阳性，正常人尿斑无颜色改变。
②24h尿黏多糖测定： MPSⅣ型为硫酸角质素，随年龄增大有逐渐减少的趋势。
(2)酶活性测定：可测定尿中各种酶的活性，各型黏多糖增多症均有相应的酶活性降低。
4.X 线检查：以四肢、脊柱、骨盆改变为常见。此外尚有头颅改变，并具有特征性。
(1)四肢：上肢骨变短，伴有肱骨近端髓腔扩大，骨骺发育显示成熟加速，但骨膜新骨形成却很少。许多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨改变因人而异，但均有畸形，表现掌骨呈棒状，腕骨发育不全或呈畸形。
(2)脊柱：椎体变扁，横径增大，尤前后径增加著，椎体前缘呈楔形，椎体前缘中部骨质如鸟嘴状突出，椎体上下缘不规则，椎间隙变宽，个别椎体发育小而不规则，并向后移位。引起脊椎后突成角畸形，多见于胸腰椎交界处。这些典型改变多发生于下段胸椎及上段腰椎。第二颈椎齿状突小或缺如。
(3)胸骨：胸廓前后径增大，胸骨短缩，并有前突弯曲，呈鸡胸状;肋骨前端凹陷，并有增宽、外展，后肋端变细。锁骨内侧端增宽，呈蝶翼状伸向外上方。肩胛骨较小，位置升高，肩胛盂变浅或消失。
(4)骨盆：股髋外翻，髋臼扩大。髂骨翼发育不全，并有畸形，髋臼小，股骨头骨骺不规则和变扁。
(5)颅骨：颅骨无明显改变，蝶鞍大多正常，部分病人蝶鞍小或增大。蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齿状突发育不全及人字缝融合。颜面呈颌骨突出。
5.CT与磁共振(MRI) 可准确地了解包括大脑、脊柱、骨(软骨)、关节、呼吸道及心血管系统等结构改变的程度和范围。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
