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小儿遗传性慢性进行性肾炎是什么原因引起的?

发病时间:不清楚

病情描述:小儿遗传性慢性进行性肾炎是什么原因引起的?

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医生回答

小儿遗传性慢性进行性肾炎的发病诱因有很多,要确定哪一种诱因需要对比分析

  【发病原因】


  病变的根本原因为基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链(α1-αa6)的突变,其编码基因称为COL4A1-COL4A6,分别位于不同的染色体上。约85%AS病人为性连锁显性遗传(X-Linked AS,XLAS),致病基因定位于X染色体长臂中段Xq 22,为编码Ⅳ型胶原α5链(COL4A5)基因突变所致;其余病人为常染色体隐性遗传(autosomal recessive AS,ARAS),致病基因为COL4A3或COL4A4基因。和常染色体显性遗传AS(autosomal dominant AS,ADAS),具有遗传多源性。


  【发病机制】


  本症肾脏的特征性病理变化为电镜下肾小球基膜致密层的改变。典型的表现是基膜分层化、撕裂、加厚而呈篮网状。早期案例可仅见基膜变薄。


  光镜下早期有非特异的轻度局灶节段性系膜增生、肾小球基膜不同程度加厚。10岁以下小儿有时可见胎儿型肾小球。随病情进展,肾小球相继发生节段性及球性硬化,并有肾小管萎缩、肾间质浸润和纤维化,40%案例于间质中可见泡沫细胞。


  免疫荧光检查,早期阴性;后可有非特异的IgM和C3沉积。以Goodpasture综合征患者的抗肾小球基膜血清行免疫荧光检测呈阴性为本症的特征。


  然而在发病机制方面,从Ⅳ型胶原编码基因上单个或多个碱基突变,直至BM上的相应病变,由于缺乏动态的、系统的研究,人们尚不清楚这其中的许多具体环节。目前正在开展有关的动物模型的建立和研究。

2011-05-28 12:04 举报

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适用药品

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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